¿Cómo se diagnostica la leucemia mieloide crónica (LMC)?

Si el proveedor de atención médica cree que podría tener LMC, deberá hacerse determinados exámenes y pruebas para estar seguro. Le preguntará acerca de su historia clínica, de los síntomas, de los factores de riesgo y si tiene antecedentes familiares de la enfermedad. También le hará una exploración física.

¿Qué pruebas podría necesitar?

Es probable que deba realizarse una o más de las siguientes pruebas:  

• Análisis de sangre. La LMC suele detectarse mediante análisis de sangre antes de que se presenten síntomas. Se le extrae sangre del brazo o de la mano con una pequeña aguja. Con estos análisis se puede analizar la cantidad de distintos tipos de glóbulos. Las personas con LMC suelen tener demasiados glóbulos blancos.

• Aspirado y biopsia de la médula ósea. Consiste en extraer pequeñas muestras de líquido de la médula ósea (aspirado), de tejido sólido de la médula ósea (biopsia con aguja gruesa) o de ambos. Las muestras de médula ósea suelen tomarse de la parte posterior del hueso de la cadera (pelvis).

  • Aspirado de la médula ósea. En el aspirado de la médula ósea, se adormece la piel de la zona de la cadera. Después se coloca una aguja fina y hueca en el hueso pélvico. Con una jeringa, se extrae una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea. Tal vez sienta algo de dolor en el momento en que se extrae la médula ósea.

  • Biopsia de la médula ósea. Esto suele hacerse justo después del aspirado. Se utiliza una aguja un poco más grande para tomar una muestra pequeña del núcleo del hueso y de médula ósea. La biopsia también puede producir algo de dolor por un instante. Las muestras de líquido y médula ósea se envían a un laboratorio y se comprueba el número, tamaño y madurez de los glóbulos y las células anormales. También se harán otras pruebas con estas células.

Cómo se analizan la sangre y la médula ósea 

Casi todas las personas con LMC presentan una alteración genética denominada cromosoma Filadelfia, un gen anómalo denominado BCR-ABL, o ambos. Las personas con LMC también tienen demasiados glóbulos blancos. Se hacen pruebas para detectar estas alteraciones. Estas son algunas de las pruebas que se suelen hacer con muestras de sangre o médula ósea para confirmar el diagnóstico de LMC y obtener más información sobre las células con LMC:

• Citogenética. Para estas pruebas, las células se cultivan en un laboratorio durante una semana o más. Después se tiñen los cromosomas del interior de las células con tintes especiales y se observan con un microscopio. Suelen detectarse problemas importantes en los cromosomas. Sin embargo, los cambios más pequeños quizás no aparezcan. A menudo, estas pruebas tardan algunas semanas porque las células necesitan tiempo para crecer en el laboratorio.

• Hibridación fluorescente in situ (FISH). Esta prueba es otra forma de detectar cambios en los cromosomas. Las células de la muestra se tiñen con medios de contraste fluorescentes que solo se adhieren a ciertas partes de los cromosomas. Después se observan las células con una luz especial. En esta prueba, se pueden encontrar algunos cambios cromosómicos que no se pueden ver con las pruebas citogenéticas estándar. Además es una prueba más rápida.

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Es una prueba muy sensible en la que se pueden detectar niveles muy bajos de BCR-ABL en una muestra. Con la prueba PCR se aumenta o amplifica la cantidad de material genético de una muestra para que sea más fácil encontrarlo. En esta prueba se pueden detectar niveles muy pequeños del gen BCR-ABL que otras pruebas no detectan.

Obtención de los resultados de las pruebas

El proveedor de atención médica se pondrá en contacto con usted para comunicarle los resultados. El proveedor hablará con usted acerca de otras pruebas que pueda necesitar si se detecta LMC. Asegúrese de entender los resultados y el seguimiento que debe tener.