Página Principal de La Genética Médica
Descripción General de los Defectos Congénitos
Descripción General de las Anomalías Cromosómicas
Los Tipos de Anomalías Cromosómicas
Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías
El Síndrome de Down (Trisomía 21)
La Trisomía 18 y 13
El Síndrome de Turner
Las Anomalías Estructurales: Las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian)
Las Translocaciones
El Síndrome de Down por Translocación
El Mosaicismo
El Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico
Cómo Ocurren las Anomalías Cromosómicas: La Meiosis, la Mitosis, la Edad Materna, el Entorno
Las Posibilidades de que se Repita una Anomalía Cromosómica: Numérica, Estructural (Heredada y De Novo), Mosaicismo
Los Defectos en un único Gen
El Carácter Autosómico Recesivo: La Fibrosis Quística, la Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes, la Enfermedad de Tay Sachs
El Carácter Recesivo Ligado al Cromosoma X: El Daltonismo para Distinguir el Color Rojo y el Verde, Hemofilia A
El Carácter Dominante Ligado al Cromosoma X: La Incontinencia Pigmentaria
La Herencia Multifactorial
Los Teratógenos
Descripción General de Teratógenos
Ejemplos de Teratógenos
El Síndrome de Alcoholismo Fetal (FAS)
La Fenitoína (Dilantin)
La Varicela
La Herencia No Tradicional
La Disomía Uniparental: El Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman
Las Repeticiones Trinucleótidas: El Síndrome X Frágil
La Herencia Mitocondrial: La Atrofia óptica de Leber
La Evaluación de un Niño para el Diagnóstico de Defectos Congénitos
Los Antecedentes Médicos y las Pruebas Genéticas
Los Estudios para la Detección de Defectos Congénitos
Los Estudios Cromosómicos: El Cariotipo, el Bandeo Extendido, la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH), y Análisis de Microarreglo Cromosómico
Los Estudios para Defectos en un único Gen: ADN (Directos e Indirectos)
Las Pruebas Bioquímicas Genéticas
Los Usos de las Pruebas Genéticas
Los Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, Cómo
La Identificación, el Tratamiento y la Prevención de los Defectos Congénitos
Las Vitaminas, los Genes y la Terapia de Reemplazo Enzimático
Antes de su Próximo Embarazo
Cuándo Buscar Asesoramiento Genético
Los Grupos de Apoyo