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Genética médica: cómo ocurren las anomalías cromosómicas

Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que están en el medio (núcleo) de cada célula del cuerpo. Cada célula tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Cuando un cromosoma es anormal, puede causar problemas de salud. Los cromosomas anormales ocurren con mayor frecuencia como resultado de un error durante la división celular. Las anomalías cromosómicas suelen ocurrir debido a 1 o más de los siguientes:

  • Errores durante la división de las células sexuales (meiosis)

  • Errores durante la división de otras células (mitosis)

Otras causas de defectos de nacimiento pueden incluir la exposición de muchos tipos de sustancias (teratógenos) al bebé en desarrollo.

Los términos diferenciados en función del género se usan para hablar sobre anatomía y riesgos de la salud. Use esta información de la forma que mejor se adecue a usted y al proveedor cuando conversen sobre su atención.

Errores durante la división de las células sexuales (meiosis)

La meiosis es el proceso en el que las células sexuales se dividen y crean nuevas células sexuales con la mitad del número de cromosomas. El esperma y los óvulos son células sexuales. La meiosis es el comienzo del proceso de crecimiento de un bebé. Normalmente, la meiosis hace que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.  Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, la unión da lugar a un bebé con 46 cromosomas.

Pero si la meiosis no ocurre normalmente, un bebé puede tener un cromosoma adicional (trisomía) o le puede faltar un cromosoma (monosomía). Estos problemas pueden causar la pérdida del embarazo o problemas de salud en el niño.

Una mujer de 35 años o más tiene un mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica. Esto se debe a que es más probable que ocurran errores en la meiosis como resultado del proceso de envejecimiento. Las mujeres nacen con todos sus óvulos ya en los ovarios. Los óvulos comienzan a madurar durante la pubertad. Si una mujer tiene 35 años, los óvulos en los ovarios también tienen 35 años. Es posible que la deriven para asesoramiento o pruebas genéticas si tiene 35 años o más cuando está embarazada. Los hombres producen nuevos espermatozoides de manera constante. Por lo tanto, la edad no aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas en los padres mayores. Pero algunos estudios más recientes sugieren que ocurren anormalidades poco frecuentes.

Errores durante la división de otras células (mitosis)

La mitosis es la división de todas las demás células del cuerpo. Es la manera en la que un bebé crece en la matriz. La mitosis hace que el número de cromosomas se duplique a 92 y, luego, se divida por la mitad a 46. Este proceso se repite constantemente en las células a medida que el bebé crece. La mitosis continúa durante toda la vida. Reemplaza células cutáneas, glóbulos y otros tipos de células que se dañan o que mueren naturalmente.

Durante el embarazo, puede ocurrir un error en la mitosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades iguales, las nuevas células pueden tener un cromosoma adicional (47 en total) o perder un cromosoma (45 en total).      

Sustancias que causan defectos de nacimiento (teratógenos)

Un teratógeno es algo que puede causar o aumentar el riesgo de un defecto congénito en un bebé. Son cosas a las que los padres biológicos pueden estar expuestos durante el embarazo. Los teratógenos incluyen los siguientes:

  • Algunos medicamentos

  • Drogas ilegales

  • Alcohol

  • Tabaco

  • Sustancias químicas tóxicas

  • Algunos virus y bacterias

  • Algunos tipos de radiación

  • Ciertas afecciones, como diabetes no controlada

Los investigadores tienen 2 formas de averiguar si una sustancia es un teratógeno:

  • Estudios en animales. Los estudios en animales son la principal forma de averiguar si un medicamento u otra sustancia son seguros durante el embarazo humano.

  • Observaciones de la exposición humana. Estos son los informes de problemas sobre una sustancia a lo largo del tiempo. 

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