¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen responsable del rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión no es la misma en las mujeres y en los hombres. En el caso de los hombres, solo es necesaria una copia de un gen defectuoso (en su única copia del cromosoma X) para la expresión del rasgo o el trastorno. Generalmente, las mujeres no se ven afectadas, salvo que ambas copias del gen (una en cada cromosoma X) sean defectuosas. Puede que las mujeres que son portadoras de una sola copia de un gen afectado no tengan síntomas de la afección o tengan síntomas leves en comparación con los hombres.

Hay una probabilidad del 50 % de que las hijas mujeres sean portadoras del gen y se lo transmitan a la generación siguiente. Hay una probabilidad del 50 % de que una hija mujer no sea portadora del gen y, por lo tanto, no puede transmitirlo. Hay una probabilidad del 50 % de que los hijos varones no tengan el gen y sean sanos. Pero hay una probabilidad del 50 % de que un hijo varón haya heredado el gen y tenga el rasgo o el trastorno.

¿Cuáles son algunos de los distintos tipos de afecciones por herencia recesiva ligada al cromosoma X?

Los ejemplos de las afecciones por herencia recesiva ligada al cromosoma X incluyen la deficiencia en la percepción de los colores rojo y verde, y la hemofilia A:

• Deficiencia en la percepción de los colores rojo y verde. Significa que una persona no puede distinguir los tonos rojo y verde (generalmente azul y verde). Pero en los demás casos pueden ver con normalidad. Esta afección no tiene complicaciones graves; sin embargo, las personas afectadas tal vez no puedan trabajar en ciertos empleos, como el transporte o el ejército, en los que se requiere el reconocimiento de los colores. El trastorno afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres porque el gen se encuentra en el cromosoma X.

• Hemofilia. La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no puede coagularse correctamente debido a una deficiencia de un factor de coagulación, llamado factor VIII, lo que provoca sangrado abundante que no se detiene, incluso por un corte pequeño. En las personas con hemofilia, los moretones se forman con facilidad, y los hemofílicos pueden tener sangrado interno en las articulaciones y los músculos. La hemofilia A (deficiencia del factor VIII) ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,500 varones nacidos vivos en todo el mundo, y la hemofilia B (deficiencia del factor IX), en 1 de cada 20,000 varones nacidos vivos en todo el mundo. La hemofilia A representa la mayoría de los casos. El tratamiento de la hemofilia A está disponible por infusión del factor VIII. Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar algunos signos leves de deficiencia del factor VIII, por ejemplo, los moretones se les forman con facilidad o les lleva más tiempo que el habitual detener el sangrado cuando se cortan. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras tienen estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son mutaciones nuevas en la familia (no se heredan de la madre). El tratamiento de la hemofilia B incluye la reposición del factor IX.