Pruebas genéticas de diagnóstico

Las pruebas genéticas de diagnóstico se usan para detectar o confirmar el diagnóstico de una afección genética. Este tipo de prueba se puede hacer antes del nacimiento o en cualquier momento durante la vida de una persona. Los resultados de las pruebas pueden determinar el curso de una enfermedad y la elección del tratamiento. Estas pruebas incluyen los estudios de cromosomas, los estudios de ADN directo y las pruebas genéticas bioquímicas.

Pruebas genéticas predictivas

Este tipo de prueba ayuda a determinar cuántas probabilidades tiene una persona de presentar una enfermedad, ya sea si tiene o no antecedentes familiares de dicha enfermedad. Las pruebas predictivas se encuentran disponibles para problemas de salud como algunos tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares y algunos trastornos de un único gen.

Pruebas genéticas presintomáticas

Este tipo de pruebas se usa para determinar si una persona tiene las alteraciones genéticas correspondientes a una enfermedad, en caso de tener antecedentes familiares de dicha enfermedad pero sin síntomas. Esto puede ayudar a indicar si la persona tiene la enfermedad antes de que comiencen los síntomas.

Pruebas de portador

Un portador es una persona que tiene una copia que no funciona y una copia normal del mismo gen. Es posible que no tenga una enfermedad genética. Pero puede pasar la copia del gen que no funciona a sus hijos. Las pruebas de portador se hacen para saber si una persona tiene 1 copia de un gen alterado de una enfermedad. La enfermedad puede ser autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad ocurre solo si una persona tiene 2 copias del gen con la alteración. Las parejas en las que ambas personas tienen el mismo gen autosómico recesivo tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo con esa enfermedad (en cada embarazo).

Una enfermedad recesiva también puede ser recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen con la alteración está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras de un gen que no funciona en uno de sus cromosomas X. Pero no presentan la enfermedad si el otro cromosoma X tiene una copia normal del gen. Los hombres suelen presentar una enfermedad si tienen el gen alterado en su única copia del cromosoma X. Esto se debe a que no tienen la copia normal del gen en el cromosoma Y. Las pruebas de portador de afecciones ligadas al cromosoma X se suelen hacer en las mujeres.

Diagnóstico prenatal

Este tipo de pruebas se hace para diagnosticar un trastorno genético en un bebé que crece en el útero. Entre otras, estas pruebas incluyen las siguientes:

• Análisis de sangre para la madre

• Ecografía

• Amniocentesis

• Muestreo de vellosidades coriónicas

• Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical

• Examen prenatal no invasivo

Estudios previos a la implantación

Este tipo de pruebas se realiza después de la fertilización in vitro. Se hacen para verificar la presencia de un trastorno genético en un embrión antes de implantarlo en el útero de la madre.

Exámenes de detección del recién nacido

Este tipo de examen se hace en los bebés recién nacidos. Forma parte de los programas de salud pública estatales. Estas pruebas pretenden buscar determinadas enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar de manera temprana y tratar. Todos los años, se hacen pruebas en millones de bebés para enfermedades como fenilcetonuria e hipotiroidismo en los Estados Unidos. Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar discapacidad intelectual. El hipotiroidismo significa que la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas.