¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que puede poner en peligro la vida y que afecta muchos órganos. Produce cambios en el sistema de transporte de electrolitos. Las personas con FQ tienen problemas con las glándulas que producen sudor y mucosidad. La FQ hace que la mucosidad sea más espesa. Los síntomas aparecen en la niñez. En promedio, la mayoría de las personas con FQ vive hasta los 35 a 40 años. Pero los tratamientos nuevos aumentan la esperanza de vida.

La FQ afecta varios sistemas de órganos, por ejemplo:

• Sistema respiratorio

• Sistema digestivo

• Aparato reproductor

Algunas personas tienen el gen de FQ sin estar afectadas por la enfermedad. A menudo no saben que son portadoras.

¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda.

Se debe a cambios (mutaciones) en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por su sigla en inglés). Las mutaciones en el CFTR producen cambios en el sistema de transporte de electrolitos del cuerpo. Los electrolitos son sustancias de la sangre que son vitales para el funcionamiento celular. La principal consecuencia de estos cambios en el sistema de transporte se observa en las secreciones del cuerpo, como la mucosidad y el sudor.

El gen CFTR es grande y complejo. Hay muchas mutaciones diferentes del gen que se relacionan con la FQ.

Una persona nace con FQ solo si se heredan dos genes de FQ: uno de la madre y uno del padre.

¿Quiénes están en riesgo de tener fibrosis quística?

La fibrosis quística es hereditaria. Ambos padres le transmitieron el gen modificado a la persona con FQ. El nacimiento de un niño con FQ suele ser una sorpresa total para la familia. La mayoría de las veces, no hay antecedentes familiares de FQ. Las personas caucásicas tienen más probabilidades de padecer FQ que las personas de ascendencia africana, asiática o hispana.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Los síntomas pueden ser diferentes para cada persona. Además, la gravedad de los síntomas puede variar. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Mucosidad espesa que obstruye determinados órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar continua (crónica).

Hay muchos otros problemas de salud que también pueden deberse a la fibrosis quística. Por ejemplo:

• Sinusitis

• Pólipos nasales

• Extremos agrandados de los dedos de la mano y de los pies. Es el engrosamiento de las puntas de los dedos porque hay menos cantidad de oxígeno en la sangre.

• Colapso pulmonar, con frecuencia debido a una tos intensa

• Tos con sangre

• Agrandamiento (hipertrofia) del lado derecho del corazón debido al aumento de presión en los pulmones (cor pulmonale)

• Dolor abdominal

• Mucho gas en los intestinos

• El extremo inferior del intestino se sale por el ano (prolapso rectal)

• Enfermedad hepática

• Diabetes

• Inflamación del páncreas (pancreatitis) que causa dolor abdominal intenso

• Cálculos biliares

• Ausencia congénita bilateral del conducto deferente (CBAVD) en personas de sexo masculino. Causa obstrucciones en el canal por donde pasa el esperma.

Los bebés que nacen con FQ suelen presentar síntomas a los dos años de edad. Pero algunos niños pueden no mostrar síntomas hasta más tarde. Los siguientes síntomas pueden indicar que un niño tiene FQ. En los bebés que tengan estos signos, pueden hacerse más pruebas para detectar fibrosis quística:

• Diarrea que no desaparece

• Heces malolientes

• Heces grasosas

• Sibilancias frecuentes

• Neumonía frecuente u otras infecciones pulmonares

• Tos persistente

• Piel con sabor a sal

• Crecimiento deficiente a pesar de tener buen apetito

Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas de salud. Consulte con un proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

En todos los estados de los EE. UU., es obligatorio que se haga una prueba de FQ a los recién nacidos. Esto significa que los padres pueden saber si el bebé tiene la enfermedad. Pueden tomar precauciones y estar atentos a los primeros signos de problemas. La mayoría de los casos de fibrosis quística se detectan durante las pruebas de detección de recién nacidos. Se hace un análisis completo de la historia clínica del bebé y se le hace una exploración física.

Entre las pruebas para detectar FQ, hay una prueba de sudor para medir la cantidad de sal (cloruro de sodio) presente. Esta prueba puede hacerse si la persona tiene síntomas de FQ o si, a través de las pruebas de detección al recién nacido, se cree que el bebé tiene FQ. La cantidad de cloruro de sodio más elevada de lo normal es un indicador de FQ. Otras pruebas dependen del sistema del cuerpo que se ve afectado. Estas pruebas pueden incluir lo siguiente:

• Radiografía de tórax, ecografía y tomografía computarizada

• Análisis de sangre

• Pruebas de la función pulmonar

• Cultivos de esputo

• Pruebas en las heces

En el caso de los bebés que no producen suficiente sudor, se pueden hacer análisis de sangre.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Por el momento, no existe una cura para la FQ. Los científicos investigan la terapia génica. A veces, en algunos pacientes con la enfermedad avanzada, se considera la cirugía, como el trasplante de pulmón y páncreas.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones y retrasar el avance de la enfermedad.

Por lo general, el tratamiento se centra en las dos áreas siguientes.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la fibrosis quística?

Estas son algunas complicaciones de la FQ:

• Funcionamiento de los pulmones que empeora y causa una incapacidad para hacer las actividades cotidianas

• Infecciones pulmonares

• Colapso pulmonar (neumotórax)

• Inflamación del páncreas

• Cirrosis (enfermedad hepática)

• Deficiencias de vitaminas

• Incapacidad en los niños para crecer y desarrollarse (retraso en el desarrollo)

• Infertilidad

• Diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD)

• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Con esta enfermedad, el contenido del estómago sube al esófago y puede causar daños graves.

¿Es posible prevenir la fibrosis quística?

La fibrosis quística se debe a un cambio (mutación) genético heredado. Las pruebas para el gen de FQ se recomiendan para cualquier persona que tenga un familiar con esta enfermedad. También se aconsejan si su pareja es portadora de FQ o si está afectada por la FQ.

Las pruebas para el gen de FQ se pueden hacer con una pequeña muestra de sangre. O bien se pueden hacer a partir de un raspado bucal. Se hace restregando un cepillo en el interior de la mejilla con el objetivo de obtener células para hacer la prueba. En general, los laboratorios hacen pruebas para las mutaciones más comunes del gen de FQ.

Hay muchas personas con FQ que tienen mutaciones que aún no se conocen. Los expertos no han descubierto todos los errores genéticos que provocan la FQ. Esto quiere decir que una persona puede ser portadora de FQ aunque no se hayan encontrado mutaciones en las pruebas. Las pruebas de FQ tienen límites.

Si dos personas son portadoras del gen de FQ, tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con FQ. Si ambos miembros de la pareja tienen el gen de FQ y piensan tener un hijo, cuentan con algunas opciones, por ejemplo:

• Elegir un diagnóstico prenatal. Esto significa que se puede verificar si el bebé tiene FQ entre las semanas 10 y 13 y entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

• Interrumpir un embarazo.

• Prepararse para tener un hijo con FQ. Hable con proveedores de atención médica y con padres de niños con FQ.

• Prepárese para planificar un tratamiento para su hijo con FQ. Hable con los proveedores de atención médica acerca de cuáles pueden ser las necesidades del recién nacido.

• No quedar embarazada.

• Investigue opciones de subrogación, adopción u otras formas de formar una familia.

Cómo vivir con fibrosis quística

Si le diagnosticaron FQ, estas son algunas maneras de controlar la afección:

• Es importante que esté al día con las vacunas. Las vacunas reducen el riesgo de infección. Pregúntele al proveedor de atención médica qué vacunas necesita. Por ejemplo, la vacuna contra la influenza, la vacuna contra la COVID-19 y la vacuna antineumocócica.

• Tal vez tenga que tomar antibióticos inhalados a largo plazo para prevenir las infecciones de los pulmones.

• Quizás necesite medicamentos para la digestión.

• El proveedor de atención médica puede recomendarle tomar vitaminas y suplementos minerales.

• La tensión física, emocional y económica que la FQ supone para una familia es enorme. Hable con el proveedor de atención médica sobre los recursos para ayudar a la familia y controlar la enfermedad. Los grupos de apoyo entre pares y los grupos de apoyo familiar en línea y en persona también pueden ser muy útiles para la persona con FQ.

Información importante sobre la fibrosis quística

• La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que puede poner en peligro la vida y que afecta muchos órganos. Produce cambios en el sistema de transporte de electrolitos.

• Las personas con FQ tienen problemas en las glándulas que generan sudor y mucosidad.

• La FQ causa una mucosidad espesa que obstruye determinados órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica.

• En todos los estados de los EE. UU., es obligatorio que se haga una prueba de FQ a los recién nacidos. Así es como se diagnostica la mayoría de los casos.

• No hay cura para la FQ. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones y retrasar el avance de la enfermedad.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la consulta médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas. Pregunte cómo puede comunicarse con el equipo de atención médica durante los fines de semana, los días festivos y las noches en caso de que tenga preocupaciones urgentes.