Síndrome de deleción 22q11.2

¿Qué es el síndrome de deleción 22q11.2?

El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético. En este síndrome hay una pequeña pieza perdida del cromosoma 22. Esto puede producir varios problemas médicos. Los problemas pueden variar de defectos cardíacos y retrasos en el desarrollo hasta epilepsia y efectos en la apariencia del rostro, tales como los ojos, la nariz o las orejas. O el niño puede tener el paladar hendido (una abertura en el paladar).

El nombre del síndrome se refiere a una pequeña pieza del cromosoma perdida, del brazo largo del cromosoma 22, en una ubicación denominada q11.2. 

La mayor parte de las personas afectadas por el síndrome no experimentan todos los problemas de salud asociados con él. Por lo general, los problemas de salud que se presentan debido al síndrome de deleción 22q11.2 pueden controlarse con tratamiento, en especial si se los detecta a tiempo.

Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar de una persona afectada a otra. Es por ese motivo que diversos trastornos y recolecciones de síntomas, producto del síndrome, han tenido otros nombres en el pasado. Esos nombres, algunos que aún se suelen utilizar, incluyen:

• Síndrome de DiGeorge.

• El síndrome velocardiofacial (VCFS).

• El síndrome de Shprintzen.

• Síndrome de anomalía facial conotruncal ("CTAF", por sus siglas en inglés).

• Síndrome de Sedlackova.

• Síndrome CATCH 22

Además, algunos niños que tienen el síndrome fueron diagnosticados anteriormente con síndrome de Opitz G/BBB o síndrome cardiofacial de Cayler. En la actualidad, los médicos comprenden que todos estos trastornos comparten la misma causa genética que el síndrome de deleción 22q11.2.

¿A quiénes afecta el síndrome de deleción 22q11.2?

Alrededor de 1 en 4000 personas tienen el síndrome de deleción 22q11.2. Algunos expertos en medicina creen que esa cantidad debería ser mayor; algunas personas que poseen el defecto de cromosoma tienen menos síntomas graves que no pueden diagnosticarse como síndrome de deleción 22q11.2. Por lo tanto, no saben que tienen el síndrome.

¿Qué produce el síndrome de deleción 22q11.2?

La mayoría de las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 carecen de unos 50 genes. La función exacta de muchos de esos genes sigue siendo desconocida. Sin embargo, uno de esos genes, el TBX1, probablemente representa a los síntomas físicos más comunes del síndrome. Estos síntomas incluyen problemas cardíacos y paladar hendido. También es posible que otro gen cercano, denominado COMT, ayude a explicar el riesgo mayor de problemas de comportamiento y enfermedades mentales en personas con el síndrome.

Alrededor del 90 por ciento de los casos de síndrome de deleción 22q11.2 se producen aleatoriamiente en la etapa de fertilización o del desarrollo fetal. Por lo tanto, la mayor parte de las personas afectadas con este trastorno no cuentan con antecedentes de la enfermedad en la familia. No obstante, es posible que hereden el trastorno a sus hijos. El 10 por ciento restante de casos son herencia de la madre o el padre. Cuando se hereda la afección, es posible que otros miembros de la familia sean afectados. Debido a que una persona que posee la deleción de cromosoma tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredad la deleción al hijo, se suele brindad a los padres la oportunidad de estudiar su sangre para buscar signos de la deleción.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2?

Los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden variar ampliamente, incluso entre miembros de la familia. Se han asociado al trastorno, al menos, 30 signos o síntomas distintos; sin embargo, la mayor parte de las personas solo tienen algunos síntomas.

Los síntomas más comunes incluyen:

• Defectos cardíacos, que suelen estar desde el nacimiento.

• Anomalías en la boca, como paladar hendido o paladar que no se cierra completamente (insuficiencia velofaríngea), las cuales pueden producir dificultades en el habla.

• Infecciones en el oído medio o pérdida de la audición.

• Dificultades de alimentación.

• Niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas paratiroides, que pueden desencadenar ataques de epilepsia.

• Problemas del sistema inmunológico que pueden aumentar el riesgo de infecciones.

• Anormalidades del riñón.

• Problemas en la espina dorsal, como escoliosis (curvatura de la espina dorsal) y anormalidades en los huesos del cuello o la parte superior de la espalda.

• Dificultades de aprendizaje, en especial con material no verbal, y retrasos en el desarrollo y el habla.

• Problemas de comunicación e interacción social, incluso autismo.

• Riesgo mayor de enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en la adultez.

Las características faciales del niño con síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir las siguientes:

• Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.

• Párpados caídos.

• Labio leporino o paladar hendido.

• Apariencia facial asimétrica (despareja) cuando lloran.

• Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.

Los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 pueden ser similares a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q11.2?

Además de la historia prenatal, la historia clínica y familiar completa, y el examen físico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir:

• Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.

• Radiografía. Es una prueba de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisibles para generar imágenes de tejidos internos, huesos y órganos en una placa radiográfica.

• Ecocardiografía. Procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.

• Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH). Cuando se identifican defectos cardíacos conotruncales, labio leporino o paladar hendido, otras características faciales, hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un análisis de sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del VCFS son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.

• Microarreglo cromosómico. Esto es similar al estudio FISH, pero observa muchas regiones a lo largo de los cromosomas, incluido el cromosoma 22. Esto es para encontrar la parte faltante en la ubicación 22q11.2.

Si se detecta la deleción 22q11.2 en un niño, se les ofrece a ambos padres el examen FISH para ver si la deleción es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta deleción 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q11.2?

No existe una cura para el síndrome de deleción 22q11.2, pero pueden tratarse muchos de los problemas de salud relacionados con el síndrome. Los padres pueden ayudar al niño si buscan cuidado competente y a tiempo.

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para el síndrome de deleción 22q11.2 según lo siguiente:

• su edad, salud general e historia clínica;

• la magnitud de la enfermedad;

• el tipo de enfermedad;

• su tolerancia a medicamentos específicos, procedimientos o terapias;

• expectativas para el curso de la enfermedad;

• su opinión o preferencia.

El tratamiento también dependerá de las características particulares del niño, que pueden incluir las siguientes:

• Un cardiólogo evaluará los defectos cardíacos y puede corregirlos con una cirugía o procedimiento quirúrgico.

• Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán los defectos del paladar o labio leporino.

• Especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Algunos niños con el síndrome tienen dificultades de alimentación graves y deben ser alimentados por sonda para obtener una nutrición adecuada. Las dificultades de alimentación no suelen estar relacionadas a problemas cardíacos o del paladar, sino a problemas intestinales producto del síndrome.

• Deben realizarse evaluaciones inmunológicas en todos los niños que presenten la deleción. Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas. Deben irradiarse todos los productos de sangre que se utilizan en las transfusiones (si fueran necesarios), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.

Otros problemas comunes que pueden necesitar tratamiento son los siguientes:

• Niveles bajos de calcio. Es común en los niños con el síndrome, en especial luego del nacimiento. Pero también puede volver a ocurrir en períodos estresantes, como la pubertad o luego de una cirugía. Es posible que el niño deba tomar suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a absorber el calcio. Es posible que se derive a un endocrinólogo (médico especializado en tratar afecciones del sistema endócrino).

• Dificultades en el desarrollo. Los niños pequeños con síndrome de deleción 22q11.2 pueden ser más lentos para lograr acontecimientos importantes del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar. La Fundación Internacional del Síndrome de Deleción 22q11.2 (International 22q11.2 Deletion Syndrome Foundation) recomienda que los padres tengan en cuenta la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logoterapia para los hijos afectados. La fisioterapia fortalece los músculos grandes y ayudan a los niños a alcanzar acontecimientos importantes del desarrollo. La terapia ocupacional se enfoca en los músculos pequeños usados para habilidades como atarse las zapatillas o abotonarse la camisa. También es útil cuando hay problemas de alimentación. La logoterapia puede ayudar a abordar los retrasos en el lenguaje, que pueden volverse visibles cuando el niño cumple el primer año de vida.

El médico o los padres del niño pueden solicitar una evaluación para determinar qué servicios hay disponibles para asistir el control del niño con síndrome de deleción 22q11.2.

Perspectivas a largo plazo para los niños con síndrome de deleción 22q11.2

Un porcentaje pequeño de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistema inmunológico causador por el síndrome de deleción 22q11.2 no sobrevivirán el primer año de vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros problemas de salud, la gran mayoría de niños con síndrome de deleción 22q11.2 sobrevivirán y podrán desarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda adicional en el período escolar y podrían requerir un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.

Algunos niños con el síndrome pueden tener trastornos en el comportamiento, como autismo, trastorno de déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo o ansiedad.