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Es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, y se calcula que representa aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de PKD. "Autosómica dominanta" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y afecta por igual a hombres y mujeres. Estos casos suelen diagnosticarse en la adultez.
En general, al menos uno de sus padres debe padecer la enfermedad para que su hijo la herede. En el 10 por ciento de los casos podría no haber antecedentes familiares de PKD. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia. En muy pocos casos, la PDK autosómica dominante aparece en forma espontánea tras la concepción. No debería existir un mayor riesgo de tener más hijos con enfermedad poliquística del riñón. Sin embargo, las personas con enfermedad poliquística del riñón tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos.
La PKD autosómica dominante a menudo se llama "enfermedad poliquística del riñón del adulto". Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años (pero pueden comenzar en la niñez), y pueden incluir los siguientes:
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Dolor abdominal
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Masa abdominal detectable
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Piel pálida
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Aparición de moretones con facilidad
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Presión arterial alta.
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Cálculos en los riñones
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Aneurismas (abultamientos de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro
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Diverticulosis ("bolsas" en los intestinos)
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Infecciones del tracto urinario
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Hematuria (sangre en la orina)
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Quistes en el hígado y el páncreas
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Válvulas del corazón anormales
La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras enfermedades que incluyen las siguientes:
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Esclerosis tuberosa (síndrome genético asociado con las convulsiones, la discapacidad intelectual, los tumores benignos y las lesiones de la piel)
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Enfermedades del hígado
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Problemas severos en los ojos
Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas por imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, así como también la revisión de los antecedentes familiares de PKD autosómica dominante. Se han identificado tres genes dominantes diferentes que subdividen la PKD autosómica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3.
El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente luego de considerar cuidadosamente la historia clínica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
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Medicamentos para el dolor
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Cirugía para achicar los quistes y aliviar el dolor
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Tratamiento de la presión arterial alta.
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Tratamiento de las infecciones del tracto urinario
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Diálisis
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Trasplante de riñón
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